Start / Artiklar / Vad är en SNP
Vad är en SNP? rsID och genotype förklarat
Din rådatafil består av hundratusentals rader med markörer. Här förklarar vi vad varje rad betyder — och vad DNAHelper kan utläsa ur den.
En SNP är en position, inte en egenskap
DNA är en bokstavskod av A, T, C och G. På vissa positioner skiljer sig människor åt — samma position kan innehålla ett A hos en person och ett G hos en annan. En sådan position kallas en SNP (single nucleotide polymorphism, "enkelbasvariation"). Dina ~700 000 SNP:er i rådatafilen är positioner där variation är vanlig i befolkningen — inte en lista över egenskaper.
Din genotype är dina två bokstäver
Du har två kopior av varje kromosom (en från varje förälder), så varje SNP har två bokstäver hos dig — till exempel AG eller GG. Det kallas din genotype för den positionen. I rådatafilen ser en rad ut ungefär så här:
rs1801133 11 11852216 AG
Kolumnerna är: rsID, kromosom, position, genotype. Det är allt filen innehåller — ingen tolkning, bara bokstäver.
rsID är ett ID-nummer, inget resultat
rsID (t.ex. rs1801133) är ett referensnummer i dbSNP-databasen som pekar ut exakt vilken position det är. Samma rsID betyder samma position oavsett leverantör. Det gör det möjligt att koppla din genotype till publicerad forskning som studerat just den positionen.
Vad forskningen kopplar — association, inte diagnos
Studier kan visa att personer med genotype GG vid ett visst rsID i snitt har en statistisk koppling till en egenskap — till exempel något högre värde på ett mått. Det är en association, inte ett öde: miljö, livsstil och tusentals andra positioner spelar större roll tillsammans. DNAHelper visar därför varje koppling med evidensstyrka — starka, välreplikerade kopplingar markeras tydligt mot svagare fynd. Läs hur vi graderar bevis i metoden.
Varför en SNP kan saknas i dina resultat
Varje leverantör mäter olika delmängder av SNP:er. Om din fil inte innehåller ett rsID som en koppling bygger på kan DNAHelper inte utläsa den — vi visar då att datan saknas hellre än att gissa. Det är därför resultat kan skilja mellan en MyHeritage-fil och en 23andMe-fil. Våra leverantörsguider visar vad varje export innehåller.
Vad DNAHelper gör med raderna
Allt sker lokalt i din webbläsare: filen parsas, dina genotyper matchas mot trait-databasen och varje resultat visas med sin evidensstyrka. Filen laddas aldrig upp — läs exakt vad som händer med din DNA-fil.
Läs även: Vad händer med din DNA-fil? · Metod & vetenskap · Nedladdningsguider · FAQ