Vad är en SNP? rsID och genotype förklarat
Din rådatafil består av hundratusentals rader med markörer. Här förklarar vi vad varje rad betyder — och vad DNAHelper kan utläsa ur den.
En SNP är en position, inte en egenskap
DNA är en bokstavskod av A, T, C och G. På vissa positioner skiljer sig människor åt — samma position kan innehålla ett A hos en person och ett G hos en annan. En sådan position kallas en SNP (single nucleotide polymorphism, "enkelbasvariation"). De ~600 000–700 000 markörerna i rådatafilen är positioner där variation är vanlig i befolkningen — inte en lista över egenskaper.
Din genotype är dina två bokstäver
Du har två kopior av varje kromosom (en från varje förälder), så varje SNP har två bokstäver hos dig — till exempel AG eller GG. Det kallas din genotype för den positionen. I rådatafilen ser en rad ut ungefär så här:
rs1801133 1 11856378 AG
Kolumnerna är: rsID, kromosom, position, genotype. Det är allt filen innehåller — ingen tolkning, bara bokstäver.
rsID är ett ID-nummer, inget resultat
rsID (t.ex. rs1801133) är ett referensnummer i dbSNP-databasen som pekar ut exakt vilken genetisk variant det är. Samma rsID betyder samma variant oavsett leverantör — positionskoordinaten kan dock skilja mellan referensversioner. Det gör det möjligt att koppla din genotype till publicerad forskning som studerat just den positionen.
Vad forskningen kopplar — association, inte diagnos
Studier kan visa att personer med genotype GG vid ett visst rsID i snitt har en statistisk koppling till en egenskap — till exempel något högre värde på ett mått. Det är en association, inte ett öde: miljö, livsstil och tusentals andra positioner spelar större roll tillsammans. DNAHelper visar därför varje koppling med evidensstyrka — starka, välreplikerade kopplingar markeras tydligt mot svagare fynd. Läs hur vi graderar bevis i metoden.
Varför en SNP kan saknas i dina resultat
Varje leverantör mäter olika delmängder av SNP:er. Om din fil inte innehåller ett rsID som en koppling bygger på kan DNAHelper inte utläsa den — vi visar då att datan saknas hellre än att gissa. Det är därför resultat kan skilja mellan en MyHeritage-fil och en 23andMe-fil. Våra leverantörsguider visar vad varje export innehåller.
Vad DNAHelper gör med raderna
Allt sker lokalt i din webbläsare: filen parsas, dina genotyper matchas mot trait-databasen och varje resultat visas med sin evidensstyrka. Filen laddas inte upp — enda undantaget är den valfria DNA Chat-funktionen, där du själv samtycker till att dela utvalda varianter. Läs exakt vad som händer med din DNA-fil.
Läs även: Slå upp en rsID — gratis verktyg · Vad händer med din DNA-fil? · Varför saknas en SNP? · Metod & vetenskap · Nedladdningsguider