Metod & vetenskap
DNAHelper analyserar rådatafiler från konsument-DNA-tester direkt i din webbläsare — inga filer laddas upp. Här förklarar vi hur varianter kopplas till publicerad forskning, vad evidensstyrkan betyder och var gränserna går.
Så fungerar analysen
- Din variant. DNAHelper läser din rådatafil lokalt och identifierar vilka SNP:er (rsID:n) som finns i filen.
- Forskningskoppling. Varje variant matchas mot vårt interna index över publicerade genetiska associationer — främst från GWAS Catalog, kompletterat med kuraterad litteratur. Indexet omfattar över 430 000 varianter och tusentals egenskaper.
- Evidensbedömning. Resultaten visar riktning, styrka och källa för varje koppling, så att du kan se skillnad mellan väl underbyggda fynd och svagare signaler.
- Begripligt resultat. Allt presenteras på lättläst svenska eller engelska, med möjlighet att ställa följdfrågor i DNA Chat.
Så läser du ett resultatkort
Varje resultat visar tre separata fakta. De mäter olika saker och ska inte läggas ihop.
- Forskningsstöd: starkt, måttligt eller begränsat. En katalogklassificering av studierna bakom egenskapen — inte ett mått på hur säkert ditt personliga resultat är. Starkt betyder minst 5 studier i GWAS Catalog och minst 3 associerade varianter. Måttligt betyder minst 2 studier eller minst 2 varianter. Allt annat är begränsat.
- "X av Y katalogmarkörer". Andel av egenskapens markörer som hittades i din fil — inte sannolikheten att resultatet stämmer. Markörer som saknas listas i detaljvyn; oftast mättes de bara inte av din leverantörs chip.
- Riktningsetikett: Typiskt, Avviker uppåt, Avviker nedåt eller Ingen riktningsetikett. Visar åt vilket håll din kombination av varianter pekar jämfört med det typiska intervallet — aldrig allvarlighetsgrad, risknivå eller diagnos.
Viktiga begränsningar
- Genetiska associationer är sannolikheter, inte säkra utfall. En variant som är kopplad till en egenskap betyder inte att du har eller kommer att få den.
- Forskningskvalitet varierar. Studiestorlek, population och replikation påverkar hur mycket en koppling bör väga.
- De flesta GWAS-studier görs på deltagare med europeisk härkomst. Associationer — särskilt polygena riskmått — kan vara svagare eller sakna giltighet för dig med annan genetisk bakgrund.
- Genetik är bara en faktor — miljö, livsstil och andra omständigheter spelar ofta större roll.
- De flesta konsument-DNA-tester täcker bara en del av genomet. En variant som inte finns i din fil kan inte analyseras.
Vad DNAHelper inte är
DNAHelper är inte ett medicinskt test, inte kliniskt validerat och inte avsett att diagnostisera, förebygga eller behandla sjukdom. Resultaten är informativa och utbildande. Vid medicinska frågor — prata alltid med vårdpersonal eller en genetisk vägledare.
Uppdateringar
Forskningsindexet uppdateras i takt med att ny data bearbetas. Beräkningarna sker i din webbläsare mot den version av indexet som laddas vid analysen.