Start / Artiklar / Build 37 vs 38
Build 37 vs Build 38 — varför samma rsID kan flytta
Genompositioner är inte absoluta — de mäts mot en referenssekvens som har uppdaterats. Det påverkar din rådatafil mer än du tror.
Vad en "build" är
Människans referensgenom är en standardsekvens som alla positioner mäts mot. Build 37 (GRCh37, från ~2009) var standarden under många år; Build 38 (GRCh38, från ~2013) korrigerar fel och fyller luckor. Positionerna i en rådatafil är koordinater mot den version som exporterades.
Varför koordinaterna skiljer sig
Mellan builds har vissa regioner satts in, tagits bort eller mappats om — en SNP på position 11852216 i Build 37 kan ligga på en annan koordinat i Build 38. Samma biologiska punkt, samma rsID — men ett annat positionsnummer i filen.
rsID är din stabila referens
Det är därför rsID (t.ex. rs1801133) är den pålitliga identifieraren: den binder till den genetiska positionen oavsett vilken build koordinaterna kommer ifrån. DNAHelper matchar på rsID hellre än råkoordinat — så en Build 37-export (som FamilyTreeDNA:s) och en Build 38-fil tolkas konsekvent. Se FTDNA-guiden för deras Build 37-export.
Praktisk effekt för dig
- Olika filer, samma rsID, olika koordinater — normalt, inte ett fel.
- Verktyg som matchar på koordinat kan tolka en Build 37-fil fel om de antar Build 38 — DNAHelper undviker detta via rsID-mappning.
- Chip-uppsättningen spelar större roll för dina resultat än build-versionen — se varför resultat skiljer mellan tjänster.
När det spelar roll
Främst om du korsrefererar positioner mot forskningsdatabaser manuellt, eller jämför gamla FTDNA-exporter mot nyare. För vardagsanalys i DNAHelper behöver du inte tänka på build — men om du någonsin undrar varför en positionsnummer "inte stämmer" är detta svaret.
Läs även: Vad är en SNP? · Varför skiljer sig resultat? · FTDNA-guide · Metod & vetenskap