Vad är imputering? Därför skiljer gratistjänster
Din råfil innehåller genotyper för ~600 000–700 000 utvalda SNP-positioner. Genomet har ~3 miljarder baspar och miljontals kända variantplatser — chipet mäter bara ett litet urval. Imputering är den statistiska metod som fyller i luckorna — och det är därför olika verktyg kan ge olika svar på samma SNP.
Vad imputering är
Consumerchips mäter ett urval av SNP:ar, inte hela genomet. Imputering använder referenspaneler (t.ex. 1000 Genomes, HRC) med kända haplotyp-mönster: om din chip visar vissa genotyper runt en position, kan statistiken förutsäga den omätta positionen med en sannolikhet. Resultatet är inte mätning — det är en kalibrerad gissning med en associerad osäkerhet.
Varför verktyg ger olika svar
- Olika referenspaneler: panelernas storlek och populationsmix påverkar noggrannheten, särskilt för icke-europeiska bakgrunder.
- Olika algoritmer: Minimac, Beagle, Impute2 m.fl. väger LD-mönster olika.
- Osäkerhetströsklar: en tjänst kan visa en gissning med låg tillförsäkerhet, en annan filtrerar bort den.
- Rare variants: sällsynta alleler imputeras sämre än vanliga — olika verktyg hanterar gränsen olika.
Samma person, samma råfil, två imputeringsverktyg → samma position kan därför få olika genotyp. Ingen av dem "mäter" den.
DNAHelpers position: visa det som är mätt
DNAHelper imputerar inte. Råfilens genotyper visas som de är — varje position i dina resultat är en faktisk mätning från din chip, inte en statistisk interpolation. Saknas en SNP i filen visas det som saknad (varför det händer) i stället för att ersättas med en gissning. Det är ett medvetet val: för genetiska frågor är "vi vet inte" ofta ärligare än "troligen X".
När imputering är legitimt
Imputering är ett etablerat, värdefullt verktyg i genetikforskning — GWAS-studier använder det för att nå miljontals positioner. Poängen är inte att imputering är fel, utan att det är en annan typ av data: en modellutsaga, inte en mätning. Kvalificerade forskningsverktyg redovisar osäkerheten (info-score, r²); konsumentverktyg gör det sällan lika tydligt.
Läs även: Vad är en SNP? · Varför saknas en SNP? · Varför skiljer sig resultat? · Metodik